本發(fā)明提供了一組檢測原發(fā)性HLH的生物標(biāo)記及其檢測試劑盒，涉及分子生物學(xué)技術(shù)領(lǐng)域。檢測原發(fā)性HLH的生物標(biāo)記為突變基因群，包括PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A、XIAP、ITK、CD27、MAGT1、RAB27A、LYST、AP3B1、BLOC1S6、TCN2、IL2RG共15個(gè)基因的突變基因的集合，其外顯子區(qū)域共攜帶411個(gè)突變位點(diǎn)。檢測原發(fā)性HLH試劑盒包括用于擴(kuò)增原發(fā)性HLH的突變基因群中突變基因的引物。該試劑盒具有檢測效率高、突變基因覆蓋面廣、檢出率高等優(yōu)點(diǎn)，使用該檢測試劑盒所給出的醫(yī)學(xué)解讀報(bào)告更加準(zhǔn)確、權(quán)威。

1.一種檢測原發(fā)性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥相關(guān)的411個(gè)突變位點(diǎn)的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒包括用于檢測411個(gè)突變位點(diǎn)的試劑；所述的411個(gè)突變位點(diǎn)位于PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A、XIAP、ITK、CD27、MAGT1、RAB27A、LYST、AP3B1、BLOC1S6、TCN2、IL2RG共15個(gè)基因；所述411個(gè)突變位點(diǎn)為： 所述的試劑包括用于擴(kuò)增上述的411個(gè)突變位點(diǎn)的多重PCR引物： 2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒還包括將基因組DNA制成可供測序的文庫的試劑。3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒還包括用于二代測序的試劑。4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述的試劑盒還包括dNTP、DNA聚合酶、用于分離或純化核酸的試劑、陽性對照和/或陰性對照。5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所用的檢測樣本為外周血、骨髓或?qū)嶓w組織樣本。6.根據(jù)權(quán)利要求4所述的試劑盒，其特征在于，所用的檢測樣本為外周血。