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分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因及檢測該基因的試劑盒

  • 專利類型:發(fā)明專利
  • 有效期:不限
  • 發(fā)布日期:2021-12-16
  • 技術成熟度:可以量產(chǎn)
交易價格: ¥面議
  • 法律狀態(tài)核實
  • 簽署交易協(xié)議
  • 代辦官方過戶
  • 交易成功

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  • 技術(專利)類型 發(fā)明專利
  • 申請?zhí)?專利號 CN201510346062.2 
  • 技術(專利)名稱 分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因及檢測該基因的試劑盒 
  • 項目單位 青島大學附屬醫(yī)院
  • 發(fā)明人 侯旭,王顏剛,劉營 
  • 行業(yè)類別 智慧健康-健康大數(shù)據(jù)
  • 技術成熟度 可以量產(chǎn)
  • 交易價格 ¥面議
  • 聯(lián)系人 朱元章
  • 發(fā)布時間 2021-12-16  
  • 01

    項目簡介

    本發(fā)明屬于醫(yī)學分子生物學領域,具體涉及一種分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因及檢測該基因的試劑盒,所述LPL新突變致病基因的核酸樣本的核苷酸序列與編碼野生型LPL蛋白的基因,如SEQ ID NO:1所示的核苷酸序列相比,第928位堿基發(fā)生C>T的突變,所述LPL突變致病基因的核酸樣本為人工分離或合成的單鏈DNA、雙鏈DNA、RNA或DNA與RNA的聚合物。本發(fā)明提供一種分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因,繼續(xù)完善現(xiàn)有LPL蛋白突變數(shù)據(jù)庫,進一步了解LPL突變致酶活性下降的機制,從而可為療效觀察、疾病的動態(tài)觀察提供依據(jù),本發(fā)明將在醫(yī)學治療及檢測領域發(fā)揮重要的作用。
    展開
  • 02

    說明書

    1.一種檢測分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因的引物或核酸探
    針在制備用于檢測家族性高甘油三酯血癥的試劑盒中的應用,其特征在于,所述LPL新突變
    致病基因的核酸樣本的核苷酸序列與SEQ ID NO:1所示編碼野生型LPL蛋白基因的核苷酸
    序列相比,第928位堿基發(fā)生T>C的突變,所述LPL突變致病基因的核酸樣本為人工分離或合
    成的單鏈DNA、雙鏈DNA、RNA或DNA與RNA的聚合物。
    2.一種分離的家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變體多肽,其特征在于,其氨基酸
    序列與SEQ ID NO:2相比,具有p.C310R突變,即310位的C突變?yōu)镽。
    3.一種用于檢測家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病基因的試劑盒,其特征
    在于,所述的試劑盒包括用于檢測權利要求1所述的LPL新突變致病基因的引物,所述引物
    序列如下:
    正向引物:5'-GCCGAGATACAATCTTGGTG-3';
    反向引物:5'-GCATGATGAAATAGGACTCC-3'。
    4.根據(jù)權利要求3所述的一種用于檢測家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病
    基因的試劑盒,其特征在于,所述試劑盒還包括:2×Power Taq PCR MasterMix,雙蒸水。
    5.根據(jù)權利要求4所述的一種用于檢測家族性高甘油三酯血癥疾病的LPL新突變致病
    基因的試劑盒,其特征在于,采用普通PCR程序進行擴增,反應程序為:95℃預變性3分鐘,然
    后進入第一個循環(huán),95℃變性30秒,50℃退火復性30秒,72℃延伸40秒,循環(huán)35個循環(huán)后,72
    ℃延伸10分鐘,4℃保存。
    展開

專利技術附圖

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