一種用于檢測TTR基因突變G307C的試劑盒，屬于遺傳性視力研究技術領域。該試劑盒包括用于檢測位于TTR基因的突變G307C所需試劑和能選的用于擴增TTR基因的試劑及PCR引物。檢測過程：用酚氯仿或柱吸附方法提取獲得的血液樣本的基因組DNA，用引物設計軟件Primer5和Oligo6設計PCR擴增引物，將得到的序列與GenBank中的序列（序列號：NM_000371）進行比對，確定TTR基因突變G307C的存在，按照開放閱讀框進行翻譯，確定氨基酸突變p.G83R的存在。優點在于：試劑盒能簡便、快捷、準確的測定玻璃體淀粉樣變患者TTR基因的突變位點，為該類患者的失明提供診斷和治療服務及參考；為家族性失明患者原因的基因篩查提供準確和簡單的方法；為利用這一突變作為檢測靶點開展失明的基因治療奠定堅實的基礎。

1.一種用于檢測TTR基因突變G307C的試劑盒，其特征在于該試劑盒包
括用于檢測位于TTR基因的突變G307C所需的各種試劑。
2.權利要求1所述的用于檢測TTR基因突變G307C的試劑盒，其特征在
于該試劑盒包括下述一種或幾種試劑的組合：
a.從待測樣品中提取DNA的試劑；
b.用于擴增樣本DNA的TTR基因G307C突變的PCR引物和相關的PCR反
應試劑；
c.PCR擴增產物檢測及純化試劑；
d.對PCR產物進行直接測序的試劑。
3.權利要求2所述的用于檢測TTR基因突變G307C的試劑盒，其特征在于
b步驟所述的擴增樣本DNA的TTR基因G307C突變的PCR引物為：
TTR3-F：5’-CTACTTCTGACTTAGTTGAGG-3’
TTR3-R：5’-TGTATAATAGGAAAGGGAACC-3’。
4.權利要求2所述的用于檢測TTR基因突變G307C的試劑盒，其特征在
于c步驟所述的用于PCR擴增產物檢測的試劑選自測序檢測試劑、限制性內切
酶酶切檢測試劑、限制性長度多態性檢測試劑、序列特異性引物檢測試劑、探針
雜交檢測試劑及SNP分型檢測試劑。