本發(fā)明公開(kāi)了一種染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒的質(zhì)控品。該質(zhì)控品包括陽(yáng)性參考品和陰性參考品，所述陽(yáng)性參考品是由P21溶液、P18溶液和P13溶液組成的成套參考品，所述P21溶液、P18溶液和P13溶液均由溶質(zhì)和溶劑組成，所述P21溶液、P18溶液和P13溶液的溶劑均為正常溶液，所述正常溶液為染色體核型分析結(jié)果為46，XX的正常未孕女性的離體血漿；所述P21溶液的溶質(zhì)為PL21，所述P18溶液的溶質(zhì)為PL18，所述P13溶液的溶質(zhì)為PL13。本發(fā)明的質(zhì)控品經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、有效地解決了染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量檢定和性能評(píng)價(jià)問(wèn)題。

1.染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒的質(zhì)控品，包括陽(yáng)性參考品和陰性參考品；
所述陽(yáng)性參考品是由P21溶液、P18溶液和P13溶液組成的成套參考品，所述P21溶液、
P18溶液和P13溶液均由溶質(zhì)和溶劑組成，所述P21溶液、P18溶液和P13溶液的溶劑均為正常
溶液，所述正常溶液為染色體核型分析結(jié)果為46，XX的正常未孕女性的離體血漿；所述P21
溶液的溶質(zhì)為PL21，所述P18溶液的溶質(zhì)為PL18，所述P13溶液的溶質(zhì)為PL13；所述PL21由下
述方法制備：提取染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+21的人基因組DNA，對(duì)所述人基因組DNA進(jìn)
行全基因組擴(kuò)增得到擴(kuò)增產(chǎn)物，對(duì)所述擴(kuò)增產(chǎn)物采用酶切法進(jìn)行片段化，用磁珠回收大小
為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段，所述回收的大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段即為
PL21；所述PL18由下述方法制備：提取染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+18的人基因組DNA，對(duì)
所述人基因組DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)增得到擴(kuò)增產(chǎn)物，對(duì)所述擴(kuò)增產(chǎn)物采用酶切法進(jìn)行片段
化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段，所述回收的大小為150bp-200bp區(qū)間
內(nèi)的DNA片段即為PL18；所述PL13由下述方法制備：提取染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+13
的人基因組DNA，對(duì)所述人基因組DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)增得到擴(kuò)增產(chǎn)物，對(duì)所述擴(kuò)增產(chǎn)物采
用酶切法進(jìn)行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段，所述回收的大小
為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段即為PL13；
所述陰性參考品為選自下述二十四種溶液中的N種溶液，N為小于等于24且大于等于1
的一個(gè)自然數(shù)：所述正常溶液、T1溶液、T2溶液、T3溶液、T4溶液、T5溶液、T6溶液、T7溶液、T8
溶液、T9溶液、T10溶液、T11溶液、T12溶液、T14溶液、T15溶液、T16溶液、T17溶液、T19溶液、
T20溶液、T22溶液、XXY溶液、XO溶液、XXX溶液和XYY溶液；所述二十四種溶液中，除所述正常
溶液外的其它23種溶液的溶劑均為所述正常溶液；所述T1溶液的溶質(zhì)為NT1，所述T2溶液的
溶質(zhì)為NT2，所述T3溶液的溶質(zhì)為NT3，所述T4溶液的溶質(zhì)為NT4，所述T5溶液的溶質(zhì)為NT5，
所述T6溶液的溶質(zhì)為NT6，所述T7溶液的溶質(zhì)為NT7，所述T8溶液的溶質(zhì)為NT8，所述T9溶液
的溶質(zhì)為NT9，所述T10溶液的溶質(zhì)為NT10，所述T11溶液的溶質(zhì)為NT11，所述T12溶液的溶質(zhì)
為NT12，所述T14溶液的溶質(zhì)為NT14，所述T15溶液的溶質(zhì)為NT15，所述T16溶液的溶質(zhì)為
NT16，所述T17溶液的溶質(zhì)為NT17，所述T19溶液的溶質(zhì)為NT19，所述T20溶液的溶質(zhì)為NT20，
所述T22溶液的溶質(zhì)為NT22，所述XXY溶液的溶質(zhì)是NXXY，所述XO溶液的溶質(zhì)是NXO，所述XXX
溶液的溶質(zhì)是NXXX，所述XYY溶液的溶質(zhì)是NXYY；
所述NT1由方法1制備，所述方法1為：提取染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+1的人基因組
DNA，對(duì)所述人基因組DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)增得到擴(kuò)增產(chǎn)物，對(duì)所述擴(kuò)增產(chǎn)物采用酶切法進(jìn)
行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段，所述回收的大小為150bp-
200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段即為NT1；
所述NT2、NT3、NT4、NT5、NT6、NT7、NT8、NT9、NT10、NT11、NT12、NT14、NT15、NT16、NT17、
NT19、NT20、NT22、NXXY、NXO、NXXX、NXYY的制備方法與所述方法1的區(qū)別僅在于將所述方法1
中的染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+1的人基因組DNA分別替換為染色體核型分析結(jié)果為
47，XN，+2的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+3的人基因組DNA、染色體核型分
析結(jié)果為47，XN，+4的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+5的人基因組DNA、染色
體核型分析結(jié)果為47，XN，+6的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+7的人基因組
DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+8的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+9的
人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+10的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為
47，XN，+11的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+12的人基因組DNA、染色體核型
分析結(jié)果為47，XN，+14的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+15的人基因組DNA、
染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+16的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+17的人
基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+19的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，
XN，+20的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47，XN，+22的人基因組DNA、染色體核型分析
結(jié)果為47，XXY的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為45，XO的人基因組DNA、染色體核型分
析結(jié)果為47，XXX的人基因組DNA、染色體核型分析結(jié)果為47,XYY的人基因組DNA；
所述染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒為檢測(cè)21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜
合征的試劑盒。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的質(zhì)控品，其特征在于：所述質(zhì)控品包括檢測(cè)限參考品；所述檢
測(cè)限參考品由L21溶液、L18溶液和L13溶液組成，所述L21溶液為L(zhǎng)21-1溶液和/或L21-2溶
液，所述L18溶液為L(zhǎng)18-1溶液和/或L18-2溶液，所述L13溶液為L(zhǎng)13-1溶液和/或L13-2溶液；
所述L21-1溶液、L21-2溶液、L18-1溶液、L18-2溶液、L13-1溶液和L13-2溶液的溶劑均為所
述正常溶液；所述L21-1溶液和所述L21-2溶液的溶質(zhì)均為所述PL21，所述L21-1溶液的濃度
為3.5％(質(zhì)量百分含量)，所述L21-2溶液的濃度為5.0％(質(zhì)量百分含量)；所述L18-1溶液
和所述L18-2溶液的溶質(zhì)均為所述PL18，所述L18-1溶液的濃度為3.5％(質(zhì)量百分含量)，所
述L18-2溶液的濃度為5.0％(質(zhì)量百分含量)；所述L13-1溶液和所述L13-2溶液的溶質(zhì)均為
所述PL13，所述L13-1溶液的濃度為3.5％(質(zhì)量百分含量)，所述L13-2溶液的濃度為5.0％
(質(zhì)量百分含量)。
3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的質(zhì)控品，其特征在于：所述質(zhì)控品還含有下述三種參考品
中的至少一種：重復(fù)性參考品、微缺失微重復(fù)參考品和嵌合體參考品；
所述重復(fù)性參考品由所述正常溶液、RT21溶液、RT18溶液和RT13溶液組成，所述RT21溶
液、RT18溶液和RT13溶液的溶劑均是所述正常溶液，所述RT21溶液的溶質(zhì)是所述PL21，所述
RT18溶液的溶質(zhì)是所述PL18，所述RT13溶液的溶質(zhì)是所述PL13，所述RT21溶液、RT18溶液和
RT13溶液的濃度均為7.0％(質(zhì)量百分含量)；
所述微缺失微重復(fù)參考品為18號(hào)染色體微重復(fù)參考品和/或5號(hào)染色體微缺失參考品；
所述18號(hào)染色體微重復(fù)參考品為D18溶液，所述D18溶液由溶質(zhì)和溶劑組成，所述D18溶液的
溶劑為所述正常溶液，所述D18溶液的溶質(zhì)為D18，所述D18由下述方法制備：提取存在18號(hào)
染色體微重復(fù)的人基因組DNA，對(duì)所述人基因組DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)增得到擴(kuò)增產(chǎn)物，對(duì)所
述擴(kuò)增產(chǎn)物采用酶切法進(jìn)行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段，所
述回收的大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段即為D18；所述18號(hào)染色體微重復(fù)的微重復(fù)
片段大小≥20Mb；所述5號(hào)染色體微缺失參考品為D5溶液，所述D5溶液由溶質(zhì)和溶劑組成，
所述D5溶液的溶劑為所述正常溶液，所述D5溶液的溶質(zhì)為D5，所述D5由下述方法制備：提取
存在5號(hào)染色體微缺失的人基因組DNA，對(duì)所述人基因組DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)增得到擴(kuò)增產(chǎn)
物，對(duì)所述擴(kuò)增產(chǎn)物采用酶切法進(jìn)行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA
片段，所述回收的大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段即為D5；
所述嵌合體參考品為T(mén)21嵌合體參考品、T18嵌合體參考品和T13嵌合體參考品，所述
T21嵌合體參考品為T(mén)21溶液，所述T21溶液由溶質(zhì)和溶劑組成，所述T21溶液的溶劑為所述
正常溶液，所述T21溶液的溶質(zhì)由所述PL21和NB組成；所述NB由下述方法制備：提取染色體
核型分析結(jié)果為46，XX的正常未孕女性的人基因組DNA，對(duì)所述基因組DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)
增得到擴(kuò)增產(chǎn)物，對(duì)所述擴(kuò)增產(chǎn)物采用酶切法進(jìn)行片段化，用磁珠回收大小為150bp-200bp
區(qū)間內(nèi)的DNA片段，所述回收的大小為150bp-200bp區(qū)間內(nèi)的DNA片段即為NB；所述T18嵌合
體參考品為T(mén)18溶液，所述T18溶液由溶質(zhì)和溶劑組成，所述T18溶液的溶劑為所述正常溶
液，所述T18溶液的溶質(zhì)由所述PL18和所述NB組成；所述T13嵌合體參考品為T(mén)13溶液，所述
T13溶液由溶質(zhì)和溶劑組成，所述T13溶液的溶劑為所述正常溶液，所述T13溶液的溶質(zhì)由所
述PL13和所述NB組成。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的質(zhì)控品，其特征在于：所述T1溶液、T2溶液、T3溶液、T4溶液、T5
溶液、T6溶液、T7溶液、T8溶液、T9溶液、T10溶液、T11溶液、T12溶液、T13溶液、T14溶液、T15
溶液、T16溶液、T17溶液、T18溶液、T19溶液、T20溶液、T21溶液、T22溶液、XXY溶液、XO溶液、
XXX溶液和XYY溶液的濃度均為10％(質(zhì)量百分含量)；
所述T21溶液的溶質(zhì)中所述PL21和所述NB的質(zhì)量比為3:7或7:3；所述T18溶液的溶質(zhì)中
所述PL18和所述NB的質(zhì)量比為3:7或7:3；所述T13溶液的溶質(zhì)中所述PL13和所述NB的質(zhì)量
比為3:7或7:3。
5.根據(jù)權(quán)利要求3所述的質(zhì)控品，其特征在于：所述質(zhì)控品為由所述陽(yáng)性參考品、所述
檢測(cè)限參考品、所述陰性參考品、所述重復(fù)性參考品、所述微缺失微重復(fù)參考品和所述嵌合
體參考品組成的成套產(chǎn)品。
6.含有權(quán)利要求1-5中任一所述的質(zhì)控品的試劑盒。
7.權(quán)利要求1-5中任一所述的質(zhì)控品在染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量檢定中的應(yīng)
用。