本發(fā)明涉及一種檢測(cè)方法，通過(guò)檢測(cè)來(lái)自待測(cè)個(gè)體的樣本中是否存在SLC26A4基因突變，而診斷該待測(cè)個(gè)體中前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大疾病的發(fā)生和類型，其中所述的SLC26A4基因突變?yōu)槲挥赟LC26A4基因外顯子4的334C＞T雜合突變。本發(fā)明還涉及一種用于檢測(cè)來(lái)自待測(cè)個(gè)體的樣本是否存在SLC26A4基因突變的檢測(cè)試劑盒，以及SLC26A4基因突變?cè)谠\斷和/或治療與前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大相關(guān)疾病中的應(yīng)用。該基因突變和檢測(cè)方法將有利于臨床上開展耳聾患者的SLC26A4基因突變篩查工作，為耳聾患者的診斷和治療提供服務(wù)。

1.一種用于檢測(cè)是否存在SLC26A4基因外顯子4的334C＞T雜合突變的試劑盒，所述試劑盒包括用于擴(kuò)增樣本DNA中SLC26A4基因第334位堿基的PCR引物；以及下述一種或幾種試劑的組合：從待測(cè)樣品中提取DNA的試劑；相應(yīng)的PCR反應(yīng)試劑；對(duì)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序的試劑。2.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其中所述的PCR引物為：PDS4-F：5’-TAATCACTTTGCATGTGCTTT-3’PDS4-R：5’-GCCAAAACACTTTAAACATGA-3’。