本發明涉及一種檢測方法，通過檢測來自待測個體的樣本中是否存在SLC26A4基因突變，而診斷該待測個體中前庭導水管擴大疾病的發生和類型，其中所述的SLC26A4基因突變為位于SLC26A4基因外顯子11的1318A＞T雜合突變。本發明還涉及一種用于檢測來自待測個體的樣本是否存在SLC26A4基因突變的檢測試劑盒，以及SLC26A4基因突變在診斷和/或治療與前庭導水管擴大相關疾病中的應用。該基因突變和檢測方法將有利于臨床上開展耳聾患者的SLC26A4基因突變篩查工作，為耳聾患者的診斷和治療提供服務。

1.一種檢測與前庭導水管擴大疾病相關的位于SLC26A4基因開放閱讀框的第1318位堿基1318A＞T雜合突變的試劑盒，所述試劑盒包括下述試劑的組合：從待測樣品中提取DNA的試劑；用于擴增樣本DNA中SLC26A4基因開放閱讀框的第1318位堿基1318A＞T雜合突變的PCR引物及相應的PCR反應試劑；對PCR擴增產物進行測序的試劑；和/或對PCR擴增產物進行限制性內切酶酶切反應的試劑；其中所述的PCR引物為：PDS11-F：5’-ACACATCCAGTGAGCTGGAA-3’PDS11-R：5’-AGGTGGTAGGTGACTTACAGCA-3’；所述限制性內切酶為Hind?III限制性內切酶。