本發明涉及檢測染色體非整倍體數目異常的擴增組合物及快速檢測試劑盒，屬于生物技術領域。本發明在高度復合的擴增體系中可以擴增檢測8個21號染色體、6個18號染色體、6個13號染色體和3個X染色體相關的STR位點，同時擴增檢測4個性別位點。且通過定量熒光PCR(QF?PCR)技術擴增上述所有位點，對21、18、13、X和Y染色體非整倍體數目異常進行檢測。本發明試劑盒，檢測周期短，獲得樣本后5小時就可以可得到結果，靈敏度高，每次檢測只需納克級別的DNA，相當于100個細胞所含的DNA量，因此需要的樣本量少，需要1?2ml的羊水即可滿足需求。由于靈敏度較高，三體細胞占10％以上的嵌合體就可以被檢出。

1.檢測染色體非整倍體數目異常的擴增組合物，其特征在于：所述擴增組合物中包括
27對引物，可同時擴增23個與21、18、13、X染色體非整倍體數目異常檢測相關的STR位點和4
個Y染色體非整倍體數目異常檢測相關位點：D13S256、D13S797、DXS6809、DXS9895、
D21S2052、D18S51、AMEL、D18S535、D13S317、D21S1411、D18S1002、D21S1446、D13S305、
TAF9L、D18S877、LFG21、ZFXY、D18S851、D21S1435、SRY、D21S11、D18S391、D13S800、
D21S1246、XHPRT、D13S325和Penta D，所述引物分別為：
擴增D13S256的引物：
引物1：AAGAGCAAAACTCCATCTCGATAG，
引物2：TACTTATAAGCAGAGAGACATAA；
擴增D13S797的引物：
引物1：TTTTGGTTTGCTGGCATCTG，
引物2：TTGTCTGGAGGCTTTTCAGTC；
擴增DXS6809的引物：
引物1：TGTTTCCATCTTTCTCTGAAC，
引物2：GAATCCAATTTTGCTTTAGGC；
擴增DXS9895的引物：
引物1：CCATGATTCAAATTATCTCCCACC，
引物2：CCATCATTTGCCTTGAGAAAA；
擴增D21S2052的引物：
引物1：ACTGTACAGAGGTTCTCCGGGCA，
引物2：CATGTCTTGAGCCTTCCAGCTCTCT；
擴增D18S51的引物：
引物1：TTCACTCTGAGTGACAAATTGA，
引物2：CATTAAGCTCACTTTAGCCG；
擴增AMEL的引物：
引物1：CACCAGCCAAACCTCCCTCCGC，
引物2：GCTGCATGGGGTGCACAGGTG；
擴增D18S535的引物：
引物1：ACAAAAGCCACACCCATAAC，
引物2：GAAATATAGATGAGAATGCAGAGA；
擴增D13S317的引物：
引物1：TATCACAGAAGTCTGGGATG，
引物2：AAAAAGACAGACAGAAAGAT；
擴增D21S1411的引物：
引物1：AATATGATGAATGCATAGATGG，
引物2：CCCACTCCCAGCCTTCTAAATAT；
擴增D18S1002的引物：
引物1：AGGAAGCTATCTATACAAAGAGTG，
引物2：AAGATGTGAGTGTGCTTTTCAGGAG；
擴增D21S1446的引物：
引物1：TATTGCCTAGTGATGTTGTAGCC，
引物2：AGAATATGTCCCAAAGGACCTGC；
擴增D13S305的引物：
引物1：CCTGTTTGAGGACCTGTCGTTA，
引物2：TCGAAATCCTAGGCTTGAGTAA；
擴增TAF9L的引物：
引物1：TTTGACAGGTAGTTTTGGGTCA，
引物2：CTACAGCATCTCTGTTAAATTTAGA；
擴增D18S877的引物：
引物1：ATAGATGATAGAGATGACACATGA，
引物2：TTTCTTCATACATGCTTTATCATGC；
擴增LFG21的引物：
引物1：AATCATGACACTAATTTTGG，
引物2：AGTTCAGGGAAGCCTCAAGG；
擴增ZFXY的引物：
引物1：TGGACTCAGATGTAACTGAAGAAGT，
引物2：TACCAATACTTCTTCTGAAACTACG；
擴增D18S851的引物：
引物1：TCTCTCTGTCCTCTAGGCTCATTTAGC，
引物2：TGAGATAGTTTAAATAGTTTGCC；
擴增D21S1435的引物：
引物1：CTCAGCACATTCTCCTCTAGATTTA，
引物2：AAAGCAAGAGATTTCAGTGCCATC；
擴增SRY的引物：
引物1：TTCCTTTGCACTGAAAGCTGTA，
引物2：TGTCCAGTTGCACTTCGCTGC；
擴增D21S11的引物：
引物1：ACTTCTGGAGATGGAACACTTTT，
引物2：TTGTATTAGTCAATGTTCTCCAGAG；
擴增D18S391的引物：
引物1：TTGAGGAAGAGAGAAATAGAGAGA，
引物2：CTATTCCCATCTGAGTCACTCAGC；
擴增D13S800的引物：
引物1：AGGTAGGTAGGTAAATAGCTAGAT，
引物2：ACTGGCTTTCCTCTTCCTTCCTTA；
擴增D21S1246的引物：
引物1：AAAGTAGACAGGTAAACATACA，
引物2：TCATCCATCCATCCACCTATCT；
擴增XHPRT的引物：
引物1：TTGAGGTATACTTTTCTCTCCAGAAT，
引物2：TAATACACATCCCCATTCCTGCC；
擴增D13S325的引物：
引物1：TTCCTAATTTCCCCTGTTACTGGAA，
引物2：CTCCAACGGTCATTAAAAAC；
擴增Penta D的引物：
引物1：GAAGGTCGAAGCTGAAGTGAGCC，
引物2：GTAAGAATTCTTTAATCTGGACACAAG；
所述位點擴增引物的用量體積比為：


2.根據權利要求1所述的檢測染色體非整倍體數目異常的擴增組合物，所述引物分為
四組，每組引物帶有不同的熒光標記物，四組引物分別在每一對引物的其中一條引物的5’
末端帶有熒光標記物，所述第一組為D13S256、D13S797、DXS6809、DXS9895、D21S2052和
D18S51，第二組為AMEL、D18S535、D13S317、D21S1411、D18S1002、D21S1446和D13S305，第三
組為TAF9L、D18S877、LFG21、ZFXY、D18S851、D21S1435、SRY和D21S11，第四組為D18S391、
D13S800、D21S1246、XHPRT、D13S325和Penta D。
3.根據權利要求2所述的檢測染色體非整倍體數目異常的擴增組合物，所述第一組、第
二組、第三組和第四組分別采用下列四種熒光標記：FAM或熒光素、HEX或JOE、TMR或VIC、和
ROX或PET。
4.根據權利要求3所述的檢測染色體非整倍體數目異常的擴增組合物，所述的擴增組
合物還包括：PCR反應緩沖液、dNTP混合物、模板DNA和Taq酶。
5.染色體非整倍體數目異常檢測試劑盒，包括權利要求1-4任一擴增組合物。