本發明鑒定了遠端關節彎曲病的相關的致病基因—MET致病基因。在此基礎上，本發明提供了突變的MET基因及其用途，包含突變的MET基因的載體、宿主細胞以及試劑盒。此外，本發明還提供了用于診斷遠端關節彎曲病的方法，用于所述方法的診斷劑，以及包含所述診斷劑的試劑盒。

1.突變的MET基因，其與SEQ ID NO:1的差異在于1個非沉默突變，并且所述突變的MET
基因編碼與野生型MET蛋白相比，功能異常的蛋白，或導致遠端關節彎曲病的發生；
所述非沉默突變是：c.3701A→G。
2.一種載體，其包含權利要求1的突變的MET基因。
3.一種宿主細胞，其包含權利要求1的突變的MET基因或權利要求2的載體。
4.權利要求1的突變的MET基因或權利要求2的載體或權利要求3的宿主細胞的用途，其
用于產生遠端關節彎曲病動物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產生遠端關節彎
曲病動物模型。
5.能夠特異性擴增MET基因的第19個外顯子的引物在制備診斷劑中的用途，所述診斷
劑用于診斷遠端關節彎曲病。
6.根據權利要求5所述的用途，其特征在于，所述引物是如SEQ ID NO:2和3所示的引物
對。
7.能夠特異性擴增MET基因的第19個外顯子的引物在制備用于診斷遠端關節彎曲病的
試劑盒中的用途。