本發明公開了一種用于檢測胎兒染色體數目的試劑盒及檢測胎兒染色體數目的方法，屬于染色體檢測領域。該試劑盒包括了對DNA進行修飾處理的試劑Ⅰ；用于連接進行了修飾處理的DNA兩端的磷酸化測序接頭；將DNA磷酸化測序接頭連接在一起的試劑Ⅱ；對連接產物不需要利用引物進行擴增處理，而直接進行純化處理的裝置；本發明提供的檢測方法僅包括提取DNA、對DNA進行末端修飾處理、連接測序接頭、純化處理四個步驟，無需進行PCR擴增便可得到測序文庫。本發明的試劑盒及制備的文庫可以對胎兒的染色體數目的檢測達到高效準確無創的效果。

1.一種用于Ion Proton測序儀檢測胎兒染色體數目變異的試劑盒，其特征在于，包括：
僅對采集的外周血中的DNA直接進行末端補平及添加A堿基的修飾處理的試劑Ⅰ，用于
使所述DNA末端補平且具有粘性；
用于連接直接進行了修飾處理的DNA兩端的磷酸化測序接頭；
將進行了修飾處理的DNA兩端與所述磷酸化測序接頭連接在一起以便得到連接產物的
試劑Ⅱ；
對所述連接產物不需要利用引物進行擴增處理，而直接進行純化處理得到測序文庫的
裝置；
其中，所述磷酸化測序接頭是其下游5′端缺少A堿基并經過磷酸化修飾的；
其中，所述對采集的外周血中的DNA進行末端補平及添加A堿基的修飾處理的試劑Ⅰ包
括：
用于末端補平及添加A堿基的酶；
用于實現并促進末端補平及添加A堿基的修飾反應的緩沖液I；
其中，所述將進行了修飾處理的DNA兩端與所述磷酸化測序接頭連接在一起以便得到
連接產物的試劑Ⅱ包括：
用于將所述進行了修飾處理的DNA與所述磷酸化接頭連接在一起的酶；
用于實現并促進所述連接的緩沖液II；
其中，所述緩沖液II為含有甜菜堿的緩沖液，pH為7.3。
2.如權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述直接進行純化處理得到測序文庫的裝
置選自磁珠純化，包括：
用于盛裝DNA溶液并進行純化處理的EP管；
向所述EP管中添加的使DNA發生吸附反應的XPbeads溶液；
用于放置所述EP管使所述發生吸附反應的DNA向有磁性的一端富集，實現DNA與雜質分
離的磁力架；
用于洗脫雜質的乙醇；
用于洗脫經所述乙醇處理后的DNA使DNA解吸附于XPbeads，得到純化的DNA的洗脫液。