本發(fā)明公開(kāi)了一組可用于乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的突變基因群及其檢測(cè)試劑盒，所述突變基因群是包含以下七條基因的突變基因的集合，所述七條基因是：BRCA1基因、BRCA2基因、TP53基因、MLH1基因、MLH3基因、MSH3基因和CDH1基因，所述七條基因的突變基因中總攜帶25個(gè)突變位點(diǎn)，該突變位點(diǎn)如表3所示。本發(fā)明還公開(kāi)了一種評(píng)估乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的突變基因群的檢測(cè)試劑盒，所述檢測(cè)試劑盒包括：檢測(cè)本發(fā)明所述的突變基因群中的突變基因的探針或引物。本發(fā)明提供的評(píng)估乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的突變基因群的檢測(cè)試劑盒具有檢測(cè)效率高，檢測(cè)速度快，檢出率高等優(yōu)點(diǎn)。

1.一組評(píng)估乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的突變基因群，其特征在于，所述突變基因群是包含以下二十
二條基因的突變基因的集合，所述二十二條基因是：BRCA1基因、BRCA2基因、TP53基因、MLH1
基因、MLH3基因、MSH3基因、CDH1基因、PALB2基因、FANCD2基因、FANCI基因、SLX4基因、
RAD51C基因、RAD50基因、CDKN2A基因、CYP17A1基因、RGSL1基因、FGFR3基因、WRN基因、
UGT1A4基因、TNFRSF13B基因、MUTYH基因和SPINK1基因，所述二十二條基因的突變基因中總
攜帶41個(gè)突變位點(diǎn)，該突變位點(diǎn)如表4所示。
2.一種評(píng)估乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，所述檢測(cè)試劑盒包括：擴(kuò)增權(quán)利要
求1所述的突變基因群中突變基因的引物，所述引物的核苷酸序列如序列表中SEQ ID NO:1
～SEQ ID NO:96所示。
3.一種評(píng)估乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，所述檢測(cè)試劑盒包括：擴(kuò)增權(quán)利要
求1所述的突變基因群中突變基因的引物，所述引物的核苷酸序列如序列表中SEQ ID NO:1
～SEQ ID NO:152所示。
4.如權(quán)利要求2或3所述的檢測(cè)試劑盒，其特征在于，該檢測(cè)試劑盒還包括：dNTP溶液，
DNA聚合酶，用于分離或純化核酸的試劑，陽(yáng)性對(duì)照或陰性對(duì)照。