本發明涉及線粒體全基因組檢測的引物組合及試劑盒，本發明利用PCR和Sanger測序技術檢測線粒體全基因組以輔助診斷由于mtDNA突變導致的線粒體病。本發明先利用6對特異性引物來擴增整個線粒體基因組，每個擴增產物大小在2700?3500bp之間，且相鄰的擴增片段具有200bp以上的重疊，然后利用21個測序引物對擴增產物直接測序，測序范圍覆蓋整個線粒體基因組。利用本發明的引物組合，只需6個擴增反應和21個測序反應就能檢測整個線粒體基因組，大大減少了檢測工作量，同時檢測成本也大幅減少。

1.線粒體全基因組檢測的引物組合，包括6組擴增引物對，分別是：用于擴增m.14835-m.1691區域MC1的引物對，其堿基序列為：MC1-F：GATGAAACTTCGGCTCACTCCTMC1-R：GGGTTTGGGGCTAGGTTTAGC；用于擴增m.1216-m.3959區域MC2的引物對，其堿基序列為：MC2-F：CGATAAACCCCGATCAACCTCAMC2-R：CCTGCGGCGTATTCGATGTT；用于擴增m.3706-m.6808區域MC3的引物對，其堿基序列為：MC3-F：CGAGCAGTAGCCCAAACAATCMC3-R：GTGTGTCTACGTCTATTCCTACTG；用于擴增m.6418-m.9776區域MC4的引物對，其堿基序列為：MC4-F：AACCCCCTGCCATAACCCAMC4-R：TCGGAAATGGTGAAGGGAGA；用于擴增的m.8963-m.12214區域MC5的引物對，其堿基序列為：MC5-F：ATCAGCCTACTCATTCAACCAAMC5-R：GCTTTCTCGGTAAATAAGGGGT；用于擴增m.11965-m.15364區域MC6的引物對，其堿基序列為：MC6-F：CACAGCCCTATACTCCCTCTACATMC6-R：GTTTGATCCCGTTTCGTGCAA。2.線粒體全基因組檢測的擴增反應體系，所述擴增反應體系包含6個單獨的擴增反應體系，其中每個單獨的擴增反應體系分別包含權利要求1引物組合中的一組引物對、聚合酶、PCR反應緩沖液、dNTP和模板DNA。3.根據權利要求2的擴增反應體系，其中所述聚合酶是熱啟動Taq酶。4.根據權利要求2的擴增反應體系，其中所述反應體系的體積為25μl-50μl。5.線粒體全基因組檢測試劑盒，所述試劑盒包含權利要求1的引物組合。6.權利要求1的引物組合或權利要求2-4任一項的擴增反應體系在制備用于檢測線粒體全基因組的試劑中的應用。7.線粒體全基因組檢測方法，包括以下步驟：(1)制備權利要求2-4任一項的擴增反應體系；(2)進行PCR擴增，擴增程序是：在95℃變性5-15分鐘；然后進行30-35個循環，每個循環中94℃變性30秒，然后60-65℃退火30-90秒，然后60-72℃延伸60-180秒；最后在60-72℃延伸10-30分鐘；其中所述方法為非診斷目的。8.權利要求7的線粒體全基因組檢測方法，還包括步驟(3)：對擴增獲得的序列進行測序。9.權利要求8的線粒體全基因組檢測方法，其中所述測序是Sanger測序。