1.DMD基因多重PCR捕獲引物組，所述引物組含有核苷酸序列如SEQ ID NO:1～SEQ ID
NO:290所示的引物序列。
2.根據權利要求1所述的DMD基因多重PCR捕獲引物組，其特征在于：所述引物組還含有
捕獲內參基因的引物序列。
3.根據權利要求1或2所述的DMD基因多重PCR捕獲引物組，其特征在于：所述引物序列
5’端還連接有測序平臺建庫所需的序列。
4.根據權利要求2所述的DMD基因多重PCR捕獲引物組，其特征在于：內參基因選自
GAPDH基因、β-actin基因、18s-rRNA基因。
5.DMD基因突變檢測試劑盒，包括權利要求1～4任一項所述的DMD基因多重PCR捕獲引
物組。
6.DMD基因突變檢測方法，所述方法用于非疾病診斷目的，包括：根據測序平臺建庫需
求，利用權利要求1～4任一項所述的引物組構建擴增子文庫，經文庫質控、高通量測序和生
物信息分析，獲得DMD基因的突變信息，所述突變信息包括純合性/雜合性的缺失/重復、點
突變和未知突變。
7.根據權利要求6所述的DMD基因突變檢測方法，其特征在于：所述方法進一步包括步
驟：
(1)在權利要求1或2所述的引物序列5’端連接上通用序列作為引物組，用于捕獲模板
DNA的目標區域，獲得多重PCR產物，對多重PCR產物進行純化；
(2)利用P1接頭、標簽接頭與多重PCR純化產物進行第二次PCR擴增，對不同樣品的第二
次擴增產物進行混合和純化，獲得擴增子文庫；
(3)擴增子文庫質控、proton測序，對下機數據進行生物信息學分析。
8.根據權利要求7所述的DMD基因突變檢測方法，其特征在于：引物混合比例按說明書
中表1的引物pooling系數所示。
9.根據權利要求7所述的DMD基因突變檢測方法，其特征在于：
任選地，步驟(1)中，10μL多重PCR的反應體系為：2X多重PCR緩沖液5μL、100μM primer
pool 0.5μL、gDNA 10ng、Nuclease-free Water為余量；PCR反應程序：①95℃3～5min；②12
～15個循環，每個循環：95℃30～45s、62℃1～3min、72℃30～45s；③72℃1～2min；④8～16
℃保持；
任選地，步驟(2)中，25μL的第二次PCR擴增體系：2X建庫PCR緩沖液12.5μL、標簽接頭
0.5μL、P1接頭0.5μL、多重PCR純化產物11.5μL；PCR反應程序：①98℃3～5min；②23～26個
循環，每個循環：98℃10～20s、60℃30s～2min、72℃20～40s；③72℃1～2min；④8～16℃保
持。
10.根據權利要求7所述的DMD基因突變檢測方法，其特征在于：
所述通用序列的核苷酸序列為：5’-AAATGGGCGGTAGGCTTG-3’；
所述P1接頭：5’-CCTCTCTATGGGCAGTCGGTGAT-通用序列-3'；
標簽接頭：5’-CCATCTCATCCCTGCGTGTCTCCGACTCAGNNNNNNNNGAT-通用序列-3’；序列中N
表示AGCT任意堿基，NNNNNNNN用于識別不同樣品構建的文庫。
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