本發明鑒定了與DSAP相關的致病基因MVK基因。并且，本發明提供了突變的TRPV 3基因、其編碼的蛋白質及其用途，包含突變的TRPV3基因的載體、宿主細胞以及試劑盒。此外，本發明還提供了用于診斷或治療DSAP的方法，用于所述方法的診斷劑或治療劑，以及包含所述診斷劑或治療劑的試劑盒。

1.突變的MVK基因，其與MVK基因相比具有至少1個雜合突
變，并且所述突變的MVK基因導致彌散型淺表性光線性汗孔角化癥
的發生；所述MVK基因是甲羥戊酸激酶基因；
所述雜合突變是選自下列突變中的一個或多個突變：c.3G>C，
c.34G>C，c.122T>C，c.481_482delTG，c.417_418insC，c.604G>A，
c.635_637delGAG，c.764T>C，c.836T>C，c.871T>G，c.1039+2T>C，
c.935A>G，c.1094T>C，c.1126G>A；
其中，所述MVK基因的外顯子序列如SEQ?ID?NO：23所示。
2.包含權利要求1的突變的MVK基因的載體。
3.包含權利要求1的突變的MVK基因或權利要求2的載體的宿
主細胞。
4.權利要求1的突變的MVK基因的用途，其用于產生DSAP動
物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產生DSAP動物模型，
或用作藥物靶點。
5.權利要求2的載體或權利要求3的宿主細胞的用途，其用于產
生DSAP動物模型，或用于制備試劑盒，所述試劑盒用于產生DSAP
動物模型。
6.試劑盒，其包含權利要求1的突變的MVK基因和/或權利要求
2的載體和/或權利要求3的宿主細胞。