本發(fā)明公開了一種提供囊性纖維化患者的CFTR基因突變形式及其應(yīng)用。本發(fā)明保護蛋白質(zhì)：(a1)將囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子第314位氨基酸殘基由甘氨酸突變?yōu)樯彼岬牡鞍踪|(zhì)；(a2)將囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子第604位氨基酸殘基由蘇氨酸突變?yōu)楦彼岬牡鞍踪|(zhì)。本發(fā)明還保護檢測突變甲的和/或突變乙的物質(zhì)在制備試劑盒中的應(yīng)用；突變甲：人基因組中序列3第71位由G突變?yōu)門；突變乙：人基因組中序列4第44位由A突變?yōu)镃；試劑盒功能：(c1)評價待測者患囊性纖維化的風險性；(c2)評價待測者或待測夫妻的后代患囊性纖維化的風險性；(c3)診斷或輔助診斷待測者是否為囊性纖維化患者。本發(fā)明對于囊性纖維化患者的診斷具有重大應(yīng)用價值。

1.用于檢測特異突變甲的物質(zhì)和/或用于檢測特異突變乙的物質(zhì)在制備試劑盒中的應(yīng)用；所述特異突變甲為：人基因組中序列表的序列3所示DNA分子中的第71位核苷酸由G突變?yōu)門；所述特異突變乙為：人基因組中序列表的序列4所示DNA分子中的第44位核苷酸由A突變?yōu)镃；所述試劑盒的功能為如下(c1)、(c2)或(c3)：(c1)評價待測者患囊性纖維化的風險性；(c2)評價待測者或待測夫妻的后代患囊性纖維化的風險性；(c3)診斷或輔助診斷待測者是否為囊性纖維化患者。2.一種試劑盒，包括用于檢測特異突變甲的物質(zhì)和/或用于檢測特異突變乙的物質(zhì)；所述特異突變甲為：人基因組中序列表的序列3所示DNA分子中的第71位核苷酸由G突變?yōu)門；所述特異突變乙為：人基因組中序列表的序列4所示DNA分子中的第44位核苷酸由A突變?yōu)镃；所述試劑盒的功能為如下(c1)、(c2)或(c3)：(c1)評價待測者患囊性纖維化的風險性；(c2)評價待測者或待測夫妻的后代患囊性纖維化的風險性；(c3)診斷或輔助診斷待測者是否為囊性纖維化患者。3.如權(quán)利要求2所述的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒的功能為(c1)，所述試劑盒還包括記載如下判斷標準(d1)和/或(d2)和/或(d3)的載體：(d1)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，待測者相對正常人患囊性纖維化的風險性增高；(d2)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者相對正常人患囊性纖維化的風險性增高；(d3)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，另一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者相對正常人患囊性纖維化的風險性增高。4.如權(quán)利要求2所述的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒的功能為(c2)，所述試劑盒還包括記載如下判斷標準(e1)和/或(e2)和/或(e3)和/或(e4)的載體：(e1)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，待測者的后代相對正常人患囊性纖維化的風險性增高；(e2)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者的后代相對正常人患囊性纖維化的風險性增高；(e3)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，另一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者的后代相對正常人患囊性纖維化的風險性增高；(e4)如果所述待測夫妻中的一位攜帶所述特異突變甲、另一位攜帶所述特異突變乙，待測夫妻的后代相對正常人患囊性纖維化的風險性增高。5.如權(quán)利要求2所述的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒的功能為(c3)，所述試劑盒還包括記載如下判斷標準(f1)和/或(f2)和/或(f3)的載體：(f1)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，待測者為或候選為囊性纖維化患者；(f2)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者為或候選為囊性纖維化患者；(f3)如果待測者一條染色體攜帶所述特異突變甲，另一條染色體攜帶所述特異突變乙，待測者為或候選為囊性纖維化患者。