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鑒定疾病風險因子的方法

  • 專利類型:
  • 有效期:不限
  • 發布日期:2021-11-28
  • 技術成熟度:可以量產
交易價格: ¥面議
  • 法律狀態核實
  • 簽署交易協議
  • 代辦官方過戶
  • 交易成功

專利推薦

  • 技術(專利)類型
  • 申請號/專利號 CN200980140279.0 
  • 技術(專利)名稱 鑒定疾病風險因子的方法 
  • 項目單位 金帆德爾制藥股份有限公司
  • 發明人 艾倫·D·羅塞斯 
  • 行業類別
  • 技術成熟度 可以量產
  • 交易價格 ¥面議
  • 聯系人 蔣炎嫣
  • 發布時間 2021-11-28  
  • 01

    項目簡介

    本文中提供的是一種用于鑒定與感興趣疾患(例如阿爾茨海默氏病)形成有關的遺傳變體的方法及如此鑒定的遺傳變體。還提供了在檢測到本文中所描述的遺傳變體后,用活性劑(例如用特定活性劑和/或在較早的年齡)治療的方法。在一些實施方案中,所述遺傳變體是TOMM40基因的刪除/插入多態性(DIP)。還提供了用于確定受試者是否處于晚期發作阿爾茨海默氏病形成風險升高的試劑盒。進一步提供了用于確定受試者是否會對用活性劑治療感興趣疾患有響應的試劑盒。
    展開
  • 02

    說明書

    1.一種用于確定受試者是否形成晚期發作阿爾茨海默氏病的風險升高的試
    劑盒,包括:
    (A)至少一種特異性檢測ApoE?3、ApoE?4和/或ApoE?2的試劑,其中所
    述試劑選自下組:選擇性結合ApoE同等型的抗體,和選擇性結合
    編碼ApoE等位基因的DNA的寡核苷酸探針;
    (B)至少一種特異性檢測與升高的或降低的阿爾茨海默氏病風險有關
    的位于TOMM40基因內含子6或內含子9中的至少一種TOMM40刪
    除/插入多態性(DIP)變體的存在或缺失的試劑;和
    (C)通過下述步驟確定受試者是否形成晚期發作阿爾茨海默氏病的風
    險升高的用法說明,
    (i)用所述至少一種試劑在所述受試者中檢測ApoE?3、ApoE4和/
    或ApoE?2同等型的存在或缺失;
    (ii)檢測與升高的或降低的阿爾茨海默氏病風險有關的位于
    TOMM40基因內含子6或內含子9中的至少一種TOMM40刪除/
    插入多態性(DIP)變體的存在或缺失;并
    (iii)通過觀察用所述至少一種試劑是否檢測到ApoE?3、ApoE?4、和
    /或ApoE?2及所述TOMM40DIP的存在來觀察所述受試者是否
    形成晚期發作阿爾茨海默氏病的風險升高,其中ApoE?3、ApoE
    4和/或ApoE?2同等型及所述TOMM40?DIP變體的存在指示所
    述受試者形成晚期發作阿爾茨海默氏病的風險升高,
    其中所述DIP是rs10524523、rs10602329或DIP3。
    2.權利要求1的試劑盒,其中所述至少一種試劑和所述用法說明包裝在一個
    容器中。
    3.權利要求1或權利要求2的試劑盒,其中所述DIP是插入多態性。
    4.權利要求1或權利要求2的試劑盒,其中所述DIP是poly-T刪除/插入多態
    性。
    5.權利要求1或權利要求2的試劑盒,其中所述DIP是rs10524523。
    6.權利要求1或權利要求2的試劑盒,其中所述確定步驟進一步包括檢測所述
    受試者是否是Apo?E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4或E4/E4受試者。
    7.權利要求3的試劑盒,其中所述確定步驟進一步包括檢測所述受試者是否
    是Apo?E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4或E4/E4受試者。
    8.權利要求4的試劑盒,其中所述確定步驟進一步包括檢測所述受試者是否
    是Apo?E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4或E4/E4受試者。
    9.權利要求5的試劑盒,其中所述確定步驟進一步包括檢測所述受試者是否
    是Apo?E2/E2、E2/E3、E2/E4、E3/E3、E3/E4或E4/E4受試者。
    10.(A)至少一種特異性檢測ApoE?3、ApoE?4和/或ApoE?2的試劑,其中所述
    試劑選自下組:選擇性結合ApoE同等型的抗體,和選擇性結合編碼ApoE
    等位基因的DNA的寡核苷酸探針,和/或
    (B)至少一種特異性檢測與升高的或降低的阿爾茨海默氏病風險有關
    的位于TOMM40基因內含子6或內含子9中的至少一種TOMM40刪除/插
    入多態性(DIP)變體的存在或缺失的試劑
    在制備權利要求1-9中任一項的試劑盒中的用途。
    11.權利要求10的用途,其中所述DIP是poly-T刪除/插入多態性,具有為至少
    27個連續堿基對的poly-T。
    12.權利要求11的用途,其中所述DIP是poly-T刪除/插入多態性,具有為
    rs10524523處的至少27個連續堿基對的poly-T。
    13.權利要求10的用途,其中所述確定之后有下述步驟:
    (iv)當所述受試者被確定為形成晚期發作阿爾茨海默氏病的風險升高
    時以治療有效量給所述受試者施用抗阿爾茨海默氏病活性劑。
    14.權利要求13的用途,其中當所述受試者被確定為形成晚期發作阿爾茨海默
    氏病的風險升高時在較小的年齡在所述受試者中進行所述施用步驟。
    15.權利要求13或權利要求14的用途,其中所述活性劑選自下組:乙酰膽堿酯
    酶抑制劑,NMDA受體拮抗劑,過氧化物酶體增殖子活化的受體激動劑
    或調控劑,抗體,融合蛋白,治療性RNA分子,及其組合。
    16.權利要求13或權利要求14的用途,其中所述活性劑是噻唑烷二酮。
    17.權利要求13或權利要求14的用途,其中所述活性劑是噻唑烷二酮藥物。
    18.權利要求13或權利要求14的用途,其中所述治療包括延遲阿爾茨海默氏病
    的發作。
    19.權利要求15的用途,其中所述治療包括延遲阿爾茨海默氏病的發作。
    20.權利要求16的用途,其中所述治療包括延遲阿爾茨海默氏病的發作。
    21.權利要求17的用途,其中所述治療包括延遲阿爾茨海默氏病的發作。
    展開

專利技術附圖

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